Einladung zum Presseworkshop am 4. März: Genomisches Neugeborenenscreening – Risiken, Herausforderungen und Chancen

Medienvertreter*innen haben die Gelegenheit, Hintergrundwissen aus erster Hand zu erhalten und mit Expert*innen sowie Betroffenen ins Gespräch zu kommen. Um eine Anmeldung unter presse@med.uni-heidelberg.de wird gebeten.

Seit Jahrzehnten werden in Deutschland alle Neugeborenen einem Screening unterzogen: Aus einem Tropfen Blut werden per biochemischer Analyse erblich bedingte Stoffwechselkrankheiten aufgespürt, deren Ausbruch durch geeignete Maßnahmen wie Ernährungsumstellung oder Medikation, verhindert oder zumindest verzögert werden kann.

Doch die Forschung bleibt nicht stehen: Mittlerweile ist die Sequenzierung des gesamten Erbguts schnell und kostengünstig verfügbar, so dass derzeit darüber nachgedacht wird, ein „genomisches Neugeborenenscreening“ durchzuführen, um möglichst viele Erbkrankheiten „auf einen Schlag“ entdecken zu können.

Doch diese umfassende Untersuchung wirft Fragen auf: Welche Krankheiten können entdeckt und dann auch tatsächlich präventiv behandelt werden? Was ist mit zufällig entdeckten Fehlern im Erbgut, deren Folgen erst spät im Leben auftreten und die man nicht verhindern kann? Wie soll man mit Erbkrankheiten umgehen, die dann auch Verwandte betreffen? Fragen, die nicht nur aus dem medizinischen Bereich kommen, sondern auch aus dem ethischen und rechtlichen Feld.

Genau diesen Fragen widmen sich derzeit Forschungsprojekte am Universitätsklinikum Heidelberg. In einem Presseworkshop möchten wir Ihnen diese Projekte vorstellen und gemeinsam mit Ihnen über diese Fragen diskutieren. Dazu haben wir Expert*innen aus den jeweiligen Fachgebieten eingeladen, auch betroffene Familien stellen ihre Sicht der Dinge dar.

Wir laden Sie sehr herzlich ein, zu einem Presseworkshop zum genomischen Neugeborenenscreening:

am 4. März 2024
von 10:30 Uhr bis 14:30 Uhr
im Verwaltungsgebäude des Universitätsklinikums Heidelberg
Seminarraum 1
Im Neuenheimer Feld 672
69120 Heidelberg

Folgendes Programm erwartet Sie:

Begrüßung
Prof. Ingo Autenrieth,
Leitender Ärztlicher Direktor und Vorstandsvorsitzender des Universitätsklinikums Heidelberg

Einführung ins Thema
Prof. Christian Schaaf,
Geschäftsführender Direktor des Instituts für Humangenetik am Universitätsklinikum Heidelberg

Medizinische Aspekte
Prof. Georg Hoffmann,
Geschäftsführender Direktor des Zentrums für Kinder und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Heidelberg
Prof. Maja Hempel,
Leiterin der Genetischen Poliklinik und stellvertretende Geschäftsführende Direktorin des Instituts für Humangenetik am Universitätsklinikum Heidelberg

Mittagspause und Gelegenheit zu Einzelinterviews (12.00 bis 12.30 Uhr)

Ethische Aspekte
Prof. Eva Winkler (NCT),
Geschäftsführende Direktorin für Translationale Medizinethik am Nationalen Centrum für Tumorerkrankungen (NCT) Heidelberg

Rechtliche Aspekte
Prof. Ralf Müller-Terpitz,
Direktor des Instituts für Deutsches, Europäisches und Internationales Medizinrecht, Gesundheitsrecht und Bioethik an der Universität Mannheim

Kaffeepause und Gelegenheit zu Einzelinterviews (13.30 bis 13.45 Uhr)

Die Sicht der Betroffenen
Dr. Katharina Hohenfellner, Cystinose Stiftung e.V., (nicht gescreent, behandelbar)
Verena Romero, dup15q, (noch nicht gescreent, noch nicht behandelbar)
Manuela Stecher, dig-pku, Phenylketonurie, (gescreent, behandelbar)

Besichtigung des Analysezentrums, mit Gelegenheit zum Fotografieren(14.30 bis 15.00 Uhr)
Prof. Jürgen Okun,
Leiter des Stoffwechsellabors und Neugeborenenscreenings

Ende des Workshops gegen 15.00 Uhr, Gelegenheit zu Interviews