Forschungsergebnisse, Forschungsprojekte

UKE-Forschende identifizieren potenziellen Ansatz für zukünftige Therapien zur Behandlung von Phenylketonurie

Oral verabreichtes, synthetisches Sepiapterin könnte in Zukunft eine mögliche Therapie für Personen mit der Erbkrankheit Phenylketonurie sein. Das haben Wissenschaftler:innen des Universitätsklinikums Hamburg-Eppendorf (UKE) in der randomisierten, doppelblinden, placebokontrollierten Phase-3-Studie APHENTIY herausgefunden. Die Studienteilnehmenden haben den Wirkstoff gut vertragen und die Einnahme führte zu einer signifikanten und klinisch bedeutsamen Senkung der Konzentration des Enzyms Phenylalanin (Phe) im Blut. Als unerwünschte Nebenwirkungen traten nur leichte gastrointestinale Beschwerden auf, die schnell wieder abklangen. Die Forschenden haben ihre Ergebnisse im Fachmagazin The Lancet veröffentlicht.

In der Studie wurde an 34 Kliniken, Krankenhäusern und Universitätsstandorten in 13 Ländern die Wirksamkeit und Sicherheit von oral verabreichtem synthetischen Sepiapterin bei Kindern und Erwachsenen mit der Erbkrankheit Phenylketonurie untersucht. An der Studie haben 157 Patient:innen teilgenommen. Phenylketonurie ist durch eine neurotoxische Anreicherung von Phenylalanin (Phe) gekennzeichnet. Häufige Symptome der Erkrankung sind geistige Behinderung, Krampfanfälle und Übelkeit.

„Der Wirkstoff hat das Potenzial, die Behandlungsmöglichkeiten der Erbkrankheit Phenylketonurie in naher Zukunft zu erweitern und damit die Lebensqualität vieler Patiet:innen mit hoher Krankheitslast deutlich zu verbessern“, sagt Prof. Dr. Ania C. Muntau, Erstautorin und Leiterin des Hamburger Standorts des Deutschen Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin (DZKJ).

Literatur: Muntau et al. Effects of oral sepiapterin on blood Phe concentration in a broad range of patients with phenylketonuria (APHENITY): results of an international, phase 3, randomised, double-blind, placebo-controlled trial. The Lancet. 2024.
DOI: https://doi.org/10.1016/S0140-6736(24)01556-3
Kontakt für Rückfragen: Prof. Dr. Ania C. Muntau, Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

UKE-Forschende weisen geschlechtsspezifische Unterschiede bei der Funktion der rechten Herzhälfte nach

Die Herzen von Frauen und Männern ticken tatsächlich anders: Forschende des Universitätsklinikums Hamburg-Eppendorf (UKE) konnten nachweisen, dass die rechte Herzhälfte von Frauen und Männern unterschiedlich funktioniert und sich diese Geschlechtsunterschiede bereits auf genetischer Ebene finden. Konkret konnten die Wissenschaftler:innen zeigen, dass genetische Faktoren bei Gesunden wie auch bei Patient:innen mit Lungengefäßerkrankungen die geschlechtsspezifischen Unterschiede in Funktion und Leistungsfähigkeit des rechten Herzens erklären. Die Struktur und Funktion des rechten Herzens sind bei chronischen Lungenerkrankungen häufig entscheidend für die Prognose. Außerdem bietet ein besseres Verständnis der zugrundeliegenden Faktoren das Potenzial, neue Therapien zu entwickeln.

„Unsere Ergebnisse verdeutlichen, dass bei Frauen und Männern unterschiedliche genetisch bestimmte Stoffwechselwege eine Rolle spielen, und heben die Bedeutung des Geschlechts für die Präzisionsmedizin in der kardiopulmonalen Diagnostik und Therapie hervor“, sagt Forschungsgruppenleiter Dr. Lars Harbaum, Oberarzt in der Abteilung Pneumologie der II. Medizinischen Klinik und Poliklinik des UKE. Die Studie wurde gemeinsam mit dem Imperial College in London durchgeführt, von der European Respiratory Society gefördert und im Fachmagazin American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine veröffentlicht.

Literatur: Harbaum et al. Sex-specific Genetic Determinants of Right Ventricular Structure and Function. American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine. 2024.
DOI: https://doi.org/10.1164/rccm.202404-0721OC
Kontakt für Rückfragen: Dr. Lars Harbaum, II. Medizinische Klinik und Poliklinik

Im UKE entwickelter Fragebogen zur Patient:innenorientierung ist valide und zuverlässig

In einer umfangreichen psychometrischen Analyse konnten Wissenschaftler:innen des Universitätsklinikums Hamburg-Eppendorf (UKE) die Validität und Zuverlässigkeit des im UKE entwickelten Fragebogens zur erlebten Patient:innenorientierung EPAT-64 bestätigen. Das Team um Prof. Dr. Isabelle Scholl aus dem Institut und der Poliklinik für Medizinische Psychologie wertete die Daten von rund 2000 ambulant und stationär behandelten Patient:innen aus verschiedenen medizinischen Bereichen aus und konnte zeigen, dass der Fragebogen EPAT-64 ein flexibles und zuverlässiges Instrument darstellt, das sowohl in der Versorgungsforschung als auch in der Qualitätssicherung breite Anwendung finden kann. Die Ergebnisse haben die Forschenden im Fachmagazin BMJ Quality & Safety veröffentlicht.

Der Fragebogen wurde im Rahmen der Studie ASPIRED im Rahmen einer Nachwuchsgruppe Versorgungsforschung entwickelt und durch das Bundesministerium für Bildung und Forschung gefördert, um die aktuelle Umsetzung der Patient:innenorientierung in der Gesundheitsversorgung zu messen und diese dadurch gezielt unterstützen zu können. Der Fragebogen erfasst 16 Dimensionen von Patient:innenorientierung auf Basis des integrativen Modells für Patient:innenorientierung. Es handelt sich um ein sogenanntes patient:innen-berichtetes Erfahrungsmaß, das heißt, Patient:innen beantworten Fragen dazu, wie patient:innenorientiert sie ihre eigene Versorgung erlebt haben. Es wurde zudem eine Kurzversion des Fragebogens, der EPAT-16, erarbeitet, welcher sich insbesondere für den Einsatz in der Routineversorgung eignet.

Literatur: Christalle et al. Through the patients’ eyes: psychometric evaluation of the 64-item version of the Experienced Patient-Centeredness Questionnaire (EPAT-64). BMJ Quality & Safety. 2024.
DOI: https://doi.org/10.1136/bmjqs-2024-017434
Weitere Informationen: www.uke.de/epat
Kontakt für Rückfragen: Prof. Dr. Isabelle Scholl, Institut und Poliklinik für Medizinische Psychologie

Proband:innen für Studie zur Erforschung kognitiver Prozesse bei posttraumatischen Belastungsstörungen gesucht

In einer Studie wollen Wissenschaftler:innen der Klinik und Poliklinik für Psychiatrie und Psychotherapie des Universitätsklinikums Hamburg-Eppendorf (UKE) mit Hilfe eines Videospiels kognitive Prozesse bei Patient:innen mit posttraumatischen Belastungsstörungen (PTBS) untersuchen und suchen hierfür Proband:innen. Die Teilnehmenden sollten zwischen 18 und 60 Jahre alt sein und seit ihrem 18. Lebensjahr mindestens ein traumatisches Ereignis erlebt haben. Die Teilnahme ist sowohl mit als auch ohne eine PTBS-Diagnose möglich. Wichtig ist aber, dass die Proband:innen nicht schwanger sind, keine Platzangst und keine Diagnose einer psychotischen Störung haben. Für die Dauer der Studie erhalten die Proband:innen ein iPad, auf dem das von den Wissenschaftler:innen entwickelte Videospiel gespielt wird. Während der Studie werden zwei Erhebungen stattfinden, die unter anderem MRT-Scans des Kopfes und Blutentnahmen enthalten. Interessierte können sich per E-Mail an tg-studie@uke.de wenden. Teilnehmende erhalten eine Aufwandsentschädigung.

Kontakt für Rückfragen: Prof. Dr. Jürgen Gallinat, Klinik und Poliklinik für Psychiatrie und Psychotherapie

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Korrekturen

04.11.2024 16:23
Korrektur: In der ersten Meldung muss es heißen "Die Studienteilnehmenden haben den Wirkstoff gut vertragen und die Einnahme führte zu einer signifikanten und klinisch bedeutsamen Senkung der Konzentration der Aminosäure Phenylalanin (Phe) im Blut".